최근에 한 프로그램에서 모야모야병으로 힘든 시간을 보내고 있는 가족을 보게 되었습니다. 저와 같이 궁금하신 분들이 계실 것 같아 모야모야병에 대해 알아보았습니다. 모야모야병은 생소하게 느껴질 수 있지만, 조기에 발견하지 않으면 심각한 뇌질환으로 이어질 수 있는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 특히 소아기와 청년기 여성에게 상대적으로 자주 발생하며, 초기에 증상을 정확히 인지하지 못하면 뇌출혈이나 뇌경색으로 진행될 수 있습니다. 이 글에서는 모야모야병의 정의부터 증상, 원인, 진단 방법, 치료까지 신뢰할 수 있는 방식으로 자세히 알려드리겠습니다.
모야모야병 뜻
모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌로 혈액을 공급하는 주요 혈관인 내경동맥이 점차 좁아지거나 막히는 질환입니다. 혈류가 부족해지면 뇌는 이를 보상하기 위해 새로운 혈관들을 형성하게 되는데, 이 혈관들이 조영검사 상 연기처럼 희미하게 보여 ‘모야모야’(일본어로 ‘희미하게 피어오르는 연기’의 의미)라는 이름이 붙었습니다. 이 질환은 진행성으로 서서히 악화되며, 뇌로 가는 산소와 영양 공급이 원활하지 않게 되어 다양한 신경학적 증상을 유발합니다.
원인과 유전적 경향
모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관이 점점 좁아지면서 뇌혈류가 떨어지고, 이에 따라 주변의 작은 혈관들이 망처럼 자라나는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 이 질환의 정확한 발병 원인은 아직까지 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 특정 면역 반응, 환경적인 요인 등이 복합적으로 작용할 수 있다고 알려져 있습니다. 특히 가족력이 있는 경우 모야모야병의 발생 위험이 증가하는 경향이 있습니다. 예를 들어, 직계 가족 중 특히 어머니 쪽에 질환 이력이 있는 경우에는 그 자녀에게서 발병할 가능성이 높아질 수 있습니다. 최근 연구에 따르면 ‘RNF213’이라는 특정 유전자 변이가 관련될 수 있으며, 이는 유전적 소인을 가진 가족 구성원에게서 더욱 주의 깊은 관찰이 필요한 이유입니다. 이 외에도 자가면역질환과 연관이 있을 수 있습니다. 루푸스나 갑상선 기능 이상과 같은 면역 관련 질환을 가진 사람에게서 모야모야병이 함께 나타나는 경우도 보고되고 있습니다. 드물게는 혈관의 염증성 질환이나 외상 이력, 또는 소아암 등의 치료를 위해 받은 방사선 치료가 장기적인 후유증으로 작용해 발병하는 경우도 있습니다. 특히 아시아 지역, 그중에서도 한국, 일본, 중국 등에서 상대적으로 높은 발병률을 보이는 인종적 특성도 하나의 요인으로 고려됩니다.
연령대별 주요 증상
모야모야병은 연령대에 따라 증상 양상이 다르게 나타날 수 있기 때문에 조기 발견이 더욱 어렵습니다. 소아 환자의 경우에는 뇌혈류가 부족해지는 상황에서 뇌 기능이 일시적으로 떨어지면서 특정 신경학적 증상이 나타나는데, 대표적으로 반신 마비 증상이 있습니다. 이는 ‘일과성 허혈 발작(TIA)’이라고도 하며, 갑자기 한쪽 팔이나 다리에 힘이 빠지거나 움직이기 어려운 증상이 몇 분에서 수 시간 동안 지속되었다가 회복되는 형태입니다. 또한 아이들은 반복적인 두통이나 발작, 경련 증상을 보일 수 있으며, 말이 어눌해지거나 인지 기능 저하가 동반되는 경우도 있습니다. 이처럼 다양한 증상이 반복되는데, 특히 울음을 심하게 터뜨리거나 뜨거운 음식을 먹을 때, 숨을 빠르게 몰아쉬는 과호흡을 할 때 증상이 도드라질 수 있습니다. 이러한 상황에서는 뇌혈류가 갑자기 변화하게 되므로 뇌 기능에도 영향을 미치기 쉽습니다. 반면 성인 환자의 경우에는 갑작스러운 뇌출혈로 인해 처음 병원을 찾는 경우가 많습니다. 극심한 두통과 함께 언어장애, 팔이나 다리의 감각 저하, 마비 증상, 시야 흐림 또는 복시(사물이 겹쳐 보이는 현상) 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상은 일반적인 뇌졸중과 유사해 보일 수 있으나, 진단을 통해 정확한 원인을 파악하는 것이 매우 중요합니다.
진단 방법
모야모야병은 증상만으로는 쉽게 진단하기 어려우며, 다양한 뇌 영상 검사를 통해 정확하게 진단하게 됩니다. 가장 기본적으로는 MRI와 MRA 검사가 시행되며, 이 검사를 통해 뇌 구조와 혈관의 흐름을 시각적으로 확인할 수 있습니다. 모야모야병의 경우, 좁아진 혈관 주위에 뿌연 연기처럼 보이는 작은 혈관망이 나타나는데, 이러한 영상 소견이 진단에 중요한 단서를 제공합니다. 더 정확한 평가가 필요한 경우에는 뇌혈관 조영술(DSA)을 시행합니다. 이 검사는 조영제를 이용해 혈관의 모양을 실시간으로 확인할 수 있기 때문에, 가장 정밀한 진단 방법으로 평가됩니다. 또한 뇌의 혈류 상태와 기능을 평가하기 위해 SPECT나 PET 같은 기능성 영상 검사가 사용되기도 하며, 이러한 검사를 통해 수술이 필요한지를 판단할 수 있습니다. 유전적 소인이 의심되는 경우에는 RNF213 유전자 검사를 포함한 유전자 검사도 함께 고려됩니다.
치료 방법
현재까지 모야모야병을 완전히 치료할 수 있는 약물은 없습니다. 따라서 치료의 기본 목적은 증상을 완화하고 뇌혈류를 개선하며, 뇌경색이나 뇌출혈 같은 합병증을 예방하는 데에 있습니다. 치료는 크게 약물 치료와 수술 치료로 나뉘게 됩니다. 먼저 약물 치료는 뇌혈관 폐색으로 인한 경색을 예방하거나 경련을 조절하기 위해 시행됩니다. 대표적으로 항혈소판제인 아스피린을 복용하게 되며, 이 약은 혈소판의 응집을 막아 혈전 생성을 억제합니다. 또한 발작 증상이 있을 경우 항경련제를 사용하여 증상을 조절할 수 있습니다. 경우에 따라 뇌혈류를 촉진하는 약물이 병용될 수도 있습니다. 그러나 이러한 약물들은 근본적인 혈관 구조의 문제를 해결해 주지는 못합니다. 따라서 뇌혈류를 실질적으로 회복시키기 위한 가장 효과적인 치료 방법은 수술입니다. 수술에는 직접 혈류 재건술과 간접 혈류 재건술이 있으며, 환자의 나이, 증상, 뇌 영상 결과에 따라 수술 방식이 결정됩니다. 직접 혈류 재건술은 대표적으로 성인 환자에게 주로 시행됩니다. 이는 두피에 있는 동맥 중 하나인 표재성 측두 동맥(STA)을 뇌의 중대뇌 동맥(MCA)과 직접 연결하는 방식으로, 혈류를 빠르게 공급할 수 있습니다. 이 수술은 일반적으로 약 4시간 정도 소요되며, 수술 후 입원 기간은 평균 3일 정도입니다. 직접 혈류 재건술은 수술 직후부터 혈류 개선 효과가 나타난다는 장점이 있습니다. 반면, 소아 환자나 혈관의 조건상 직접 우회술이 어려운 환자에게는 간접 혈류 재건술이 적용됩니다. 이 수술은 두피의 혈관이나 근막을 뇌 표면에 부착하여 자연적으로 신생혈관이 자라나도록 유도하는 방식입니다. 혈류가 확보되기까지는 몇 주에서 몇 달 정도 시간이 소요되며, 점진적인 효과를 기대할 수 있습니다. 조기 수술이 이루어질 경우 예후가 좋아지는 경향이 있으며, 뇌혈관이 약해진 상태에서 동맥류가 생길 경우 추가적인 수술로 파열 위험을 낮춰야 하는 경우도 있습니다.
예방과 관리
모야모야병은 현재로서는 명확한 예방 방법이 없는 질환이지만, 가족력이 있는 경우 조기 발견을 통해 예후를 개선할 수 있습니다. 특히 직계 가족 중 환자가 있는 경우, 정기적인 뇌검사를 받아보는 것이 바람직합니다. 또한 반복되는 두통, 말이 어눌해지거나 갑작스럽게 어지러운 증상이 있을 경우, 이를 단순한 피로로 여기지 말고 신경과 또는 뇌혈관 전문의에게 진료를 받아야 합니다. 생활 습관에서도 조심해야 할 부분이 있습니다. 뇌혈류가 급격히 변화하지 않도록, 과호흡이나 격렬한 운동, 탈수 상황은 피하는 것이 좋습니다. 특히 어린아이의 경우 뜨거운 음식 섭취, 감정 변화로 인한 울음 등도 증상 유발 요인이 될 수 있으므로 주의가 필요합니다. 이 외에도 금연, 충분한 수면, 스트레스 조절은 모든 만성질환에서 기본이 되는 관리법이며, 모야모야병 환자에게도 마찬가지로 중요한 부분입니다. 병의 진행 속도는 사람마다 다르기 때문에, 본인의 상태를 정확히 알고 꾸준한 관리와 정기적인 검사를 받는 것이 가장 좋은 예방법이자 관리법이라 할 수 있습니다.
조기발견시 일상적인 생활이 가능한 모야모야병
모야모야병은 드문 질환이지만 방치할 경우 치명적인 결과로 이어질 수 있는 중증 뇌혈관 질환입니다. 조기 발견만으로도 뇌졸중이나 뇌출혈을 예방할 수 있으며, 수술 후에도 대부분의 환자가 일상생활로 복귀할 수 있습니다. 특히 어린이나 젊은 여성, 가족력이 있는 경우에는 작은 증상도 놓치지 말고 뇌 검진을 받아보시길 권합니다. 질병은 미리 알고 대비할수록 그 영향을 줄일 수 있습니다. 가족력이나 반복되는 두통, 어지럼증이 있다면 전문의의 상담을 꼭 받아보시길 바랍니다. 건강은 예방이 최선의 치료라는 말처럼, 미리 알고 준비하면 걱정도 훨씬 줄일 수 있습니다. 여러분과 가족 모두, 오늘도 건강하고 평온한 하루 되시길 바랍니다.