최근에 한 프로그램에서 모야모야병으로 힘든 시간을 보내고 있는 가족을 보게 되었습니다. 저와 같이 궁금하신 분들이 계실 것 같아 모야모야병에 대해 알아보았습니다.
모야모야병은 생소하게 느껴질 수 있지만, 조기에 발견하지 않으면 심각한 뇌질환으로 이어질 수 있는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 특히 소아기와 청년기 여성에게 상대적으로 자주 발생하며, 초기에 증상을 정확히 인지하지 못하면 뇌출혈이나 뇌경색으로 진행될 수 있습니다.
이 글에서는 모야모야병의 정의부터 증상, 원인, 진단 방법, 치료까지 신뢰할 수 있는 방식으로 자세히 알려드리겠습니다.
모야모야병 뜻
모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌로 혈액을 공급하는 주요 혈관인 내경동맥이 점차 좁아지거나 막히는 질환입니다. 혈류가 부족해지면 뇌는 이를 보상하기 위해 새로운 혈관들을 형성하게 되는데, 이 혈관들이 조영검사 상 연기처럼 희미하게 보여 ‘모야모야’(일본어로 ‘희미하게 피어오르는 연기’의 의미)라는 이름이 붙었습니다.
이 질환은 진행성으로 서서히 악화되며, 뇌로 가는 산소와 영양 공급이 원활하지 않게 되어 다양한 신경학적 증상을 유발합니다.
원인과 유전적 경향
모야모야병의 정확한 원인은 아직까지 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 다만, 가족력이 있는 경우 발병률이 높아지는 경향이 있으며, 특히 어머니 쪽 직계 가족에게서 질환력이 확인될 경우 더욱 주의가 필요합니다.
주요 원인으로는 다음과 같은 요소들이 제시되고 있습니다.
- 유전적 요인 (특히 RNF213 유전자 변이)
- 자가면역질환 (루푸스, 갑상선질환 등과 동반되기도 함)
- 혈관 염증 또는 뇌 외상 이력
- 방사선 치료 후유증
- 아시아 인종 특이성 (한국, 일본, 중국 등에서 상대적으로 많이 발생)
연령대별 주요 증상
모야모야병은 연령에 따라 증상이 다르게 나타날 수 있으며, 대부분 일시적인 증상으로 시작되기 때문에 간과되기 쉽습니다.
소아 환자
- 일시적인 반신 마비 (일과성 허혈 발작)
- 반복적인 두통
- 발작 또는 경련
- 말이 느려지거나 어눌해짐
성인 환자
- 갑작스러운 뇌출혈로 인한 심한 두통
- 언어 장애
- 팔이나 다리의 감각 이상 또는 마비
- 시야 흐림, 복시
특히 소아의 경우 울음, 과호흡, 뜨거운 음식 섭취 등 특정 상황에서 증상이 뚜렷하게 나타날 수 있으며, 이는 뇌혈류가 급격히 변하면서 나타나는 현상입니다.
진단 방법
모야모야병은 다음과 같은 뇌 영상 및 기능 검사를 통해 진단합니다.
- MRI / MRA: 뇌 구조 및 혈류 흐름 확인
- 뇌혈관 조영술 (DSA): 가장 정밀한 혈관 평가 방법
- SPECT / PET: 뇌의 혈류 분포 및 기능 상태 파악
- 유전자 검사: 가족력이 있는 경우 진행
치료 방법
현재까지 모야모야병을 완전히 치료할 수 있는 약은 없습니다. 그래서 약물 치료의 목적은 증상 완화, 뇌혈류 개선, 합병증 예방입니다. 수술을 통해 혈류를 회복하는 것이 가장 최선이라고 알려져 있습니다.
1. 약물 치료
- 항혈소판제: 뇌경색 예방 (예: 아스피린)
- 항경련제: 발작 조절
- 뇌혈류 촉진제: 혈류 흐름 개선
2. 수술 치료
직접 혈류 재건술 (Direct bypass)
- 두피의 동맥(표재성 측두 동맥, STA)을 뇌의 중대뇌 동맥(MCA)과 직접 연결해 즉시 혈류를 공급합니다.
- 성인 환자의 약 99%에서 이 수술 방법이 시행되며, 수술 시간은 약 4시간 정도 소요됩니다.
- 수술 후 평균 입원 기간은 약 3일입니다.
간접 혈류 재건술 (Indirect bypass)
- 소아 환자이거나, 직접 우회술이 어려운 경우에 주로 적용됩니다.
- 두피의 혈관을 뇌 표면에 부착시켜 신생혈관이 자라나도록 유도하며, 혈류 확보는 수 주~수개월이 소요될 수 있습니다.
수술 시기는 증상의 빈도, 영상 소견, 환자의 연령에 따라 결정되며, 조기 수술은 예후를 크게 개선할 수 있습니다. 또한, 경우에 따라 모야모야 혈관에서 동맥류가 생길 수 있으며, 이 경우 파열을 예방하기 위한 추가적인 수술이 필요할 수 있습니다.
미국 northwell 기사 일부 참고
예방과 관리
모야모야병은 특정한 예방 방법이 없는 질환이지만, 아래와 같은 방식으로 조기 발견 및 재발 방지가 가능합니다.
- 가족력이 있는 경우 정기 뇌검진 권장
- 반복되는 두통, 말 어눌함, 어지럼증 등 증상 발생 시 즉시 진료
- 과호흡, 과격한 운동, 탈수 등 피하기
- 금연, 규칙적인 수면, 스트레스 관리 등 생활 습관 개선
조기발견시 일상적인 생활이 가능한 모야모야병
모야모야병은 드문 질환이지만 방치할 경우 치명적인 결과로 이어질 수 있는 중증 뇌혈관 질환입니다. 조기 발견만으로도 뇌졸중이나 뇌출혈을 예방할 수 있으며, 수술 후에도 대부분의 환자가 일상생활로 복귀할 수 있습니다. 특히 어린이나 젊은 여성, 가족력이 있는 경우에는 작은 증상도 놓치지 말고 뇌 검진을 받아보시길 권합니다. 질병은 미리 알고 대비할수록 그 영향을 줄일 수 있습니다. 가족력이나 반복되는 두통, 어지럼증이 있다면 전문의의 상담을 꼭 받아보시길 바랍니다. 건강은 예방이 최선의 치료라는 말처럼, 미리 알고 준비하면 걱정도 훨씬 줄일 수 있습니다. 여러분과 가족 모두, 오늘도 건강하고 평온한 하루 되시길 바랍니다.